Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov s diagnózou spinálna svalová atrofia, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Keďže sa na Slovensku novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie až neskôr na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje tak ako u zdravých detí.
Medicína však aj pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy ochorenia, dnes sú v liečbe SMA k dispozícii tri lieky. Ale na to, aby ich použitie a účinok bol efektívny, je dôležitá diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období. Novorodenecký skríning na SMA spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je už ukotvená v Akčnom pláne MZ SR pre zriedkavé choroby na obdobie 2021 – 2022. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s MZ SR pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Spinálna svalová atrofia (SMA) je geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je degenerácia motorických nervových buniek. Pri ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motoneurónov a normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Spinálna svalová atrofia je dedičné ochorenie, ktorého prenášačom musia byť obaja rodičia. Pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenie je u jedného z desaťtisíc novonarodených detí. Napriek tomu, že ochorenie je zriedkavé a v Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, patrí medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku.
Kým dnes sa väčšina prípadov zachytí až po objavení sa prvých príznakov, na to, aby sa znížila úmrtnosť a zlepšila prognóza, je potrebné ochorenie diagnostikovať ča najskôr. Takú šancu dáva novorodenecký skríning, ktorý dokáže z jednej kvapky krvi odhaliť SMA až u 95 % malých pacientov v bezpríznakovej fáze. „Novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi je preventívny program, ktorý na Slovensku funguje už tridsaťpäť rokov a dnes dokáže odhaliť až dvadsaťtri ochorení. Každé ochorenie zaradené do skríningového programu musí spĺňať viaceré podmienky, pričom jednou z nich je aj liečiteľnosť ochorenia. To dnes platí už aj pre SMA,“ vysvetľuje RNDr. Mária Knapková, PhD., z laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici. Medicína totiž v otázke liečby tohto zriedkavého ochorenia za veľmi krátku dobu významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi sme mohli len zmierňovať symptómy ochorenia, za posledné štyri roky máme k dispozícii v liečbe SMA tri nové lieky.
Biologická liečba, ktorá je dostupná pre pacientov s SMA je celoživotná. Neustálym podávaním lieku sa zabezpečí vytváranie chýbajúceho proteínu. Na Slovensku je od minulého roku k dispozícii aj génová terapia. Ide o vysoko-inovatívnu liečbu, ktorá rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia. „Ide o intravenóznu liečbu s jedným podaním podľa hmotnosti dieťaťa. Je dôležité pripomenúť, že každá dostupná terapia v liečbe SMA môže významne ovplyvniť život pacientov s SMA, avšak musí byť podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu,“ hovorí MUDr. Miriam Kolníková, PhD, prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH.
Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie u mentálne zdravých detí až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov. „Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí, alebo vylúči. Avšak spoliehať sa na vývojové míľniky nestačí. Akonáhle sa motorické neuróny stratia, sú stratené nenávratne. To zhoršuje celkovú prognózu ochorenia, kvalitu života a aj jeho dĺžku. Bez novorodeneckého skríningu je ideálne, ak sa k neurológovi dostane asymptomatický kojenec najlepšie do dvoch mesiacov veku,“ vysvetľuje MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
Odborníci pri SMA rozlišujú päť typov ochorenia, pričom jednotlivé typy sa líšia nástupom prvých príznakov, ale aj prognózou ochorenia. Najzávažnejší typ je SMA1, pri ktorom pacienti strácajú alebo vôbec nenadobúdajú schopnosť sedieť, chodiť či stáť. Prvé príznaky sa objavujú už v prvých týždňoch života dieťaťa a ochorenie sa rýchlo rozvíja. Dieťa nedokáže zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, nie je schopné sedieť či chodiť. Prognóza tohto typu SMA je veľmi zlá a bez liečby väčšina chorých zomiera do dvoch rokov života na respiračné zlyhávanie. Výskum však ukazuje, že včasná liečba môže pomôcť odvrátiť mnohé predčasné úmrtia detí.
Skríning novorodencov na SMA by preto predstavoval významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby. „Skríning novorodencov nám umožňuje diagnostikovať ochorenie veľmi skoro po narodení. V prípade spinálnej svalovej atrofie je dôležitý práve preto, že na túto zriedkavú diagnózu dnes už existujú lieky. Skorý začiatok liečby zmierni rozvoj choroby prípadne zabráni jej ďalšiemu rozvoju. Zmení tak život pacienta ako aj celej rodiny k lepšiemu,“ hovorí PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).
Pripravil: GrapePR
