Včasné odhalenie viacerých ochorení v novorodeneckom období umožňuje novorodenecký skríning. Skoré odhalenie zriedkavého ochorenia spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) a okamžité nasadenie modernej liečby v období, keď je dieťa ešte bez symptómov, môže mať významný vplyv na celkovú prognózu ochorenia a ďalšiu kvalitu života malého pacientov. Zatiaľ sa u nás skríning zameraný na SMA nerobí, ale mal by sa realizovať.
Prejavy spinálnej muskulárnej atrofie
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Ide o autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované degeneráciou motoneurónov. Pri ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motoneurónov a normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Následne dochádza k svalovej slabosti a úbytku svalovej hmoty. Klinicky sa toto ochorenie manifestuje progresívnou slabosťou a atrofizáciou priečne pruhovaného svalstva. Ide o dedičné ochorenie a na to, aby bolo dieťa ochorením postihnuté, musia byť obaja rodičia prenášačmi génu, ktorý toto ochorenie spôsobuje. K prenosu génov dochádza úplne náhodne a ak sú obaja rodičia prenášačmi mutácie, je tu riziko 25 %, že ich potomok bude mať SMA. K spontánnemu poškodeniu génu dochádza približne len u 2 % pacientov. SMA postihuje asi jedno z 11 000 detí, v Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou. Na Slovensku žije v súčasnosti šesťdesiatštyri pacientov s SMA. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, je najčastejšou príčinou smrti u detí.
Odborníci rozlišujú päť typov ochorenia SMA, ktoré sa líšia nástupom prvých symptómov, závažnosťou aj prognózou. SMA1 je najzávažnejším typom tohto ochorenia. „Prvé príznaky sa pri skorej forme choroby objavujú v prvých týždňoch života a ochorenie sa veľmi rýchlo rozvíja. Dieťa nie je schopné zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, neskôr nie je schopné sedieť, chodiť a nastupujú aj problémy s dýchaním. Prognóza je veľmi zlá a bez liečby až 95 % detí zomrie do 2 roku života na respiračné zlyhávanie,“ vysvetľuje MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH.
Nádejou je včasné odhalenie SMA a liečba
Moderná medicína urobila v ostatnom desaťročí významný pokrok čo sa týka diagnostiky, manažmentu pacientov s SMA, ale aj samotnej liečby. Okrem biologickej je ďalšou formou liečby génová terapia. Táto vysoko-inovatívna terapia rieši hlavnú príčinu tohto genetického ochorenia a to zavedením funkčnej kópie génu prežívania motorických neurónov nazývaného SMN (survival of motor neurons). Génová terapia môže významne ovplyvniť život pacientov s SMA, avšak je dôležité, aby bola podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období, teda čo najskôr po narodení.
Výskum ukazuje, že včasná liečba SMA môže pomôcť a odvrátiť mnohé predčasné úmrtia malých detí. Na to, aby sa znížila úmrtnosť a zlepšila prognóza detí s SMA je potrebné včasné odhalenie ochorenia a liečba. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu. Dokáže identifikovať genetické ochorenie SMA až u 95 % pacientov a tým ovplyvniť ďalšiu kvalitu ich života. „Ochorenia vhodné na novorodenecký skríning musia spĺňať viaceré podmienky – priamy benefit novorodenca zo skorej diagnózy, vhodný test zo suchej kvapky krvi, efektívnu liečbu a sledovanie zachytených pacientov v špecializovaných centrách. V súčasnosti existuje laboratórna diagnostika na stanovenie SMN1 génu zo suchej kvapky krvi. Zavedením inovatívnej liečby, incidenciou ochorenia a laboratórnym testom sa SMA zaradi medzi ochorenia, vhodné na novorodenecký skríning aj na Slovensku. Skríning novorodencov na SMA by predstavoval významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby, “ vysvetľuje RNDr. Mária Knapková, PhD., vedúca laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici.
Dôležitosť novorodeneckého skríningu
Novorodenecký skríning na SMA spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného novorodeneckého skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Keďže sa na Slovensku novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie u detí až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí, alebo vylúči. Avšak spoliehať sa na vývojové míľniky nestačí. Akonáhle sa motorické neuróny stratia, sú už stratené navždy a nenávratne a to zhoršuje celkovú prognózu ochorenia, kvalitu života a aj jeho dĺžku.
foto: pixabay.com
