Hemofília je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Štatisticky sa týka jedného z 5000 chlapcov. Na Slovensku žije s týmto ochorením viac ako 600 pacientov a až tretina z nich sú deti. Vďaka modernej vede a pokroku v medicíne môžu dnes hemofilici žiť kvalitný a plnohodnotný život a majú čoraz lepšiu perspektívu do budúcnosti. Aj to je odkaz Svetového dňa hemofílie, ktorému v kalendári každoročne patrí 17. apríl. Hoci ide o zriedkavé ochorenie, práve tento deň je príležitosťou poukázať na život pacientov s hemofíliou a vyjadriť im podporu a spolupatričnosť. Tú môže verejnosť prejaviť aj symbolickým rozsvietením červených svetiel v oknách ich domov a bytov.
Na základe iniciatívy Slovenského hemofilického združenia, ktoré na Slovensku zastupuje ľudí s hemofíliou, bude v tento deň načerveno vysvietených až 27 významných budov a monumentov v rôznych regiónoch Slovenska.
Najbežnejším typom hemofílie, ktorou trpí na celom svete viac ako 500 000 ľudí, je tzv. hemofília typu A. Ľudia s týmto typom hemofílie majú nedostatok esenciálnej bielkoviny, známej ako faktor VIII, ktorá hrá zásadnú úlohu pri zrážaní krvi. Hemofília sa v prevažnej väčšine prípadov vyskytuje u mužov, pretože gén pre tento zrážací faktor je uložený na pohlavnom chromozóme X. Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme, sa bude klinicky prejavovať.U žien sa hemofília prejavuje len ojedinele. Ak sa však u ženy táto porucha génu vyskytne, je schopná ju ďalej odovzdať svojim deťom: hemofília sa v tomto prípade prenáša z matiek na synov.
Život s hemofíliou v minulosti a dnes
Nedostatočná zrážanlivosť krvi môže u hemofilitika viesť (najmä v ťažších prípadoch hemofílie, ktoré sa prejavujú štatisticky u 50 – 60 % pacientov) aj k nekontrolovateľnému vnútornému krvácaniu. To môže nastať už aj pri ľahkom úraze a niekedy k nemu dochádza aj spontánne, bez zjavnej príčiny.
Hemofília v nedávnej minulosti významne ovplyvňovala kvalitu života pacientov. Opakované a časté krvácanie predovšetkým do kĺbov prináša riziko bolestivých, chronických opuchov a môže viesť až k trvalému poškodeniu kĺbov a invalidite pacientov. „V minulosti bol život hemofilika od detstva plný zákazov, bolesti, prebdených nocí a utrpenia. Hoc aj malý úraz a poranenie bolo sprevádzané dlhým krvácaním, najmä do kĺbov a svalov, ktoré hemofilika obmedzilo v jeho aktivitách na veľa dní. Nedostatočná a oneskorená liečba hemofílie v minulosti má za následok invalidizáciu a obmedzenú pohybovú schopnosť u starších pacientov,“ hovorí v mene pacientov s hemofíliou Jaroslav Janovec, predseda Slovenského hemofilického združenia a dodáva: „V súčasností je liečba diametrálne kvalitnejšia a efektívnejšia. Hemofilik má po ruke vždy príslušný koncentrát a po jeho podaní si dokáže krvácanie zastaviť v krátkom čase. Práve preto majú dnes hemofilici obrovskú šancu na plnohodnotný život bez následnej invalidizácie a obmedzenej pohybovej schopnosti.“
Vďaka súčasnej lepšej diagnostike, modernej medicíne a kvalite lekárskej starostlivosti dnes pacienti s ťažkou formou hemofílie nielen trpia výrazne menším postihnutím kĺbov, ale dožívajú sa aj vyššieho veku, než tomu bolo u predchádzajúcich generácií hemofilikov. Pacienti majú šancu už od detstva viesť aktívnejší život a rozvíjať svoje záľuby a talent, podobne ako ich zdraví rovesníci.
Hemofilici na Slovensku
Na Slovensku žije aktuálne 635 pacientov, ktorým bolo diagnostikované zriedkavé ochorenie hemofília, z nich má 553 pacientov hemofíliu A a 82 pacientov hemofíliu B. Popredným centrom liečby tohto ochorenia u nás, ktoré sa stará až o 50 % pacientov s hemofíliou, je Národné hemofilické centrum v Bratislave. Táto inštitúcia svojím statusom EHCCC patrí medzi vedúce hemofilické centrá v Európe, poskytujúce komplexnú starostlivosť a vedie tiež Národný register vrodených krvácavých ochorení na Slovensku. Pacienti s hemofíliou sa liečia okrem Bratislavy aj v ďalších centrách – v Banskej Bystrici, Košiciach a Martine a základnú liečbu dostávajú v takmer 40 hematologických ambulanciách na Slovensku. Na zlepšovaní dostupnosti modernej liečby a životných podmienok pre pacientov s vrodenými krvácavými ochoreniami sa dlhodobo podieľa aj Slovenské hemofilické združenie.
Svetový deň hemofílie
Zriedkavé ochorenie, akým je hemofília, potrebuje podporu verejnosti. I preto od roku 1989 sa na celom svete spája 17. apríl so Svetovým dňom hemofílie, ktorý dáva príležitosť verejnou osvetou hovoriť o tom, ako vyzerá život s hemofíliou a postaviť sa za pacientov s týmto ochorením. Práve myšlienka podpory celosvetovej komunity hemofilikov a zdieľania vzájomných skúseností v prospech pacientov sa stáva hlavným mottom aj aktuálneho Svetového dňa hemofílie 2021.
Symbolom a vyjadrením podpory verejnosti na celom svete je aj rozsvecovanie červených svetiel v domácnostiach a vysvecovanie významných budov a monumentov na červeno. K myšlienke „Rozsvieťme červené svetlá“ sa dlhodobo pridáva aj Slovenské hemofilické združenie. Vďaka jeho iniciatíve sa tento rok u nás „zaodeje“ do farby krvi 27 objektov a monumentov, medzi ktorými bude Prezidentský palác, mnohé hrady, zámky, kostoly, radnice, múzeá, mosty, nákupné centrá a ďalšie významné objekty a monumenty po celom Slovensku.
„Budeme si vážiť, keď sa k nám pripojíte a rozsvietite v tento deň niečo vo vašej domácnosti na červeno a vyjadrite tak spolupatričnosť s ľuďmi s hemofíliou,“ pozýva verejnosť k prejaveniu spoluúčastí s hemofilitikmi Jaroslav Janovec.
Viac informácií získate na Slovenskom hemofilickom združení, shz@shz.sk.
Zdroj: www.grapepr.sk
Foto: pixabay.com
