Cieľom Svetového dňa sklerózy multiplex, ktorý sme si pripomenuli 30. mája (vyhlásila ho Medzinárodná federácia sklerózy multiplex), je zvyšovať povedomie o tomto ochorení, čo môže výrazne pomôcť k včasnej diagnostike a následne aj ku skorému nasadeniu účinnej liečby. Odborníci neustále zdôrazňujú dôležitosť čo najskoršieho nastavenia pacienta na vhodnú liečbu, ktorá dokáže oddialiť možnú invalidizáciu. Preto je nevyhnutné hovoriť o príznakoch sklerózy multiplex i mnohých mýtoch, ktoré sa s ňou spájajú. Môžeme tak pomôcť ku včasnej diagnostike pacientov a tomu, aby boli dostatočne a správne informovaní a tiež k porozumeniu zo strany verejnosti.
Včasná diagnostika a skorá liečba dokáže výrazne zmierniť priebeh ochorenia i celkovú prognózu.
Sclerosis multiplex
Sclerosis multiplex (skleróza multiplex, SM)známa aj ako roztrúsená skleróza, je chronické autoimunitné zápalové a neurodegeneratívne ochorenie, ktoré poškodzuje centrálny nervový systém (CNS). Postihuje mozog a miechu. Pri tomto ochorení začne imunitný systém napádať svoje vlastné bunky, konkrétne myelín, ktorý tvorí obal okolo nervových vláken (axóny), čo postupne spôsobuje ich rozpad. Výsledkom je čiastočná alebo úplná porucha prenosu nervových vzruchov. S ohľadom na mechanizmus poškodenia ide teda o tzv. demyelinizačné ochorenie.
Myelín za normálnych okolností chráni nervové vlákna a pomáha rýchlo a spoľahlivo šíriť elektrické vzruchy cez nervový systém a tým riadiť funkcie celého tela. Existencia myelínu je nevyhnutnou podmienkou správneho fungovania nervovej sústavy. Bez neho dochádza k výraznému spomaleniu vedenia vzruchu v nervovom tkanive ako aj k poklesu vzniku nervových impulzov. Nervový impulz tiež môže bez myelínu vyhasnúť ešte predtým ako dosiahne cieľové tkanivo. Okrem poškodzovania obalov nervových vlákien dochádza čoraz viac aj k napádaniu a ničeniu samotných nervových buniek. Poškodeným miestam, na ktorých dochádza k zničeniu myelínu a následne k poškodeniu nervových buniek hovoríme plaky alebo lézie – ložiská demyelinizácie alebo ložiská zápalových lézií. Obidva tieto procesy spôsobujú príznaky charakteristické pre SM.
Čo spôsobuje SM
Samotnú príčinu vzniku zápalu pri SM zatiaľ nepoznáme, nie je doteraz úplne objasnená. Predpokladá sa však, že vznik SM je daný určitou dedičnou predispozíciou v kombinácii s viacerými faktormi z prostredia. To znamená, že vonkajšie faktory môžu naštartovať ochorenie u ľudí, ktorí naň majú genetické predpoklady. Medzi najčastejšie vplyvy prostredia patrí infekcia vírusmi alebo baktériami. V tejto súvislosti sa najviac spomína EB vírus (vírus Epsteina-Barrovej).Je to vírus patriaci do rodiny herpesvírusov, pričom ide o jeden z najrozšírenejších vírusov na svete. Okrem iného napáda aj už spomínané lymfocyty, ktoré dokáže preprogramovať tak, že následne napádajú práve myelínové obaly nervových buniek. Jednou z možných teórií je aj podobnosť vírusových častíc s obalom nervových buniek. Imunitný systém si na základe tejto podobnosti môže pomýliť spomínaný vírus s vlastným mozgovým tkanivom. Ďalšími potenciálnymi vírusmi spájanými s SM, ktorých úlohu sa však zatiaľ jednoznačne nepodarilo dokázať, sú napríklad Varicella-Zoster vírus a Cytomegalovírus.Medzi ďalšie rizikové faktory sa radia geografická šírka, množstvo vitamínu D ako aj skorá imunizácia, t. j. včasné vystavenie infekciám, obezita či fajčenie. Aj keď sa nevie, prečo geografická šírka predstavuje pravdepodobný rizikový faktor pre rozvoj SM, oblasti s vyšším výskytom SM zahŕňajú celú Európu, juh Kanady, sever USA, Nový Zéland a juhovýchodnú Austráliu. Samotný výskyt v týchto oblastiach stúpa v smere z juhu na sever. Rizikom vzniku SM by mohla byť možno aj miera vystavenia slnečnému žiareniu a z toho vyplývajúce množstvo vitamínu D. Ukazuje sa, že vitamín D má okrem iného nezastupiteľnú úlohu aj v regulácii imunitnej odpovede. V prípade jeho nedostatku je preukázané vyššie riziko vzniku SM.Ďalším rizikovým faktorom pre rozvoj SM, ako aj pre prípadnú progresiu SM v neskorších štádiách predstavuje fajčenie. Podobne tiež bola ako možný rizikový faktor pre vznik SM v dospelosti popísaná obezita v detstve a puberte.
SM je ochorenie, ktoré postihuje častejšie ženy ako mužov (približne 3,5 : 1). Dôvod prečo je tomu tak tiež nepoznáme. Je pravdepodobné, že istú úlohu zohrávajú aj pohlavné hormóny (testosterón a estrogén), ktoré môžu ovplyvňovať fungovanie imunitného systému. Na druhej strane, môžu lymfocyty u žien zo zatiaľ neznámych príčin senzitívnejšie reagovať na nedostatok vitamínu D, čo môže byť práve spúšťačom autoimunitných reakcií.
Príznaky SM – „ochorenia mnohých tvárí“
Prvé príznaky SM sa môžu objaviť napríklad po infekciách, operáciách, či nadmernom strese alebo hormonálnych zmenách. Konkrétny vyvolávací faktor však nie je známy. Môžu sa objaviť aj bez jednoznačnej vyvolávajúcej príčiny. SM je ochorenie s veľmi rôznorodými príznakmi, v závislosti od toho, kde a v ktorej časti nervovej sústavy sa vyskytne zápal a následné poškodenie. Podľa odborníkov sa štandardne vyskytuje viac ako 50 rôznych symptómov. Aj preto je stanovenie diagnózy pomerne náročné.
Takmer 90 % pacientov s SM pociťuje únavu, ktorá nesúvisí s fyzickou námahou. Jej intenzita aj dĺžka sú pri SM väčšie než bežné vyčerpanie, človek potrebuje dlhší čas na vykonanie obvyklých denných aktivít, pričom samotná regenerácia síl je dlhšia a niekedy neúplná. Ďalšími príznakmi sú poruchy pohyblivosti, stuhnutosť svalov, podlamovanie v kolenách, či slabosť a znížená výdrž pri chôdzi alebo vykonávaní fyzicky náročnejšej činnosti. Svalová slabosť môže postihovať svalstvo dolných aj horných končatín a trupu, ale napríklad aj tvárové svalstvo. Objavujú sa aj problémy s rovnováhou a koordináciou, ktoré pacienti väčšinou popisujú ako pocit opitosti. Dôsledkom sú pády s rôznymi následkami. Bolesť býva zväčša pálčivá, nie ostrá a intenzívna, ale zato dlhodobá. Pacienti môžu mať aj poruchy zraku. Zápal zrakového nervu je častým príznakom ochorenia SM. Prejavuje sa bolesťou za okom pri pohľade do strán. Problémy bývajú obvykle dočasné. Po ťažších relapsoch zostáva trvalé zhoršenie zrakovej ostrosti, prípadne farebného videnia. Môže sa tiež objaviť dvojité videnie (diplopia), ktoré vzniká ako dôsledok postihnutia nervov, ovládajúcich okohybné svaly. Keďže problémy niekedy spontánne odznejú, postihnutý človek nenavštívi lekára, čím oddiali diagnostiku. Medzi ďalšie prejavy SM patria urologické problémy, napríklad pocit urgencie močenia alebo problém so zadržiavaním moču, čo môže viesť k častejším infekciám močových ciest. Objavujú sa aj problémy so sexuálnymi funkciami (poruchy citlivosti, problémy s erekciou), pričom strata sexuálnej túžby postihuje asi 60 % mužov, u žien sa napríklad vyskytuje skorší nástup klimaktéria. U pacientov sa objavujú aj depresie, úzkostné stavy, poruchy spánku, problémy so sústredením sa alebo pamäťou, necitlivosť či naopak precitlivenosť kože alebo brnenie v niektorej časti tela a tiež zhoršená artikulácia reči.
To, ako rýchlo sa človek dostane k diagnóze a teda aj k neurológovi špecialistovi na SM, súvisí okrem iného aj s tým, ktoré príznaky sa u neho prejavia ako prvé. Ak je to napríklad zápal očného nervu, diagnóza je pomerne jednoznačná a rýchla. Podobne aj v prípade, ak má pacient niektoré typické neurologické príznaky ochorenia (zakopávanie pri chôdzi, tŕpnutie končatiny a iné). Niektorí pacienti sa však diagnózu dozvedajú neskôr, pretože ak sa u nich ako prvá objaví únava, zhoršenie pamäte, pokles pozornosti, potom sú takéto príznaky u nich bagatelizované, rovnako ako poruchy citlivosti, tŕpnutie či brnenie, ktoré môžu odznieť po niekoľkých týždňoch spontánne alebo po rehabilitácii.
Keďže sú mnohé príznaky SM nejednoznačné a nešpecifické, pripisujú sa iným ochoreniam, takže sa diagnostika SM odďaľuje, je náročná a komplexná.
Neexistuje jeden konkrétny diagnostický test, prostredníctvom ktorého by sa stanovila diagnóza SM. Diagnostický proces tohto ochorenia je preto založený predovšetkým na zistení klinického obrazu, anamnéze pacienta a sérii ďalších vyšetrení. Dôležité je pritom vylúčiť iné ochorenia, ktoré by mohli pripomínať SM.
Pri diagnostike lekári využívajú:
- Magnetickú rezonanciu mozgu a miechy – prináša detailný pohľad na štruktúry v mozgu a môže odhaliť typické znaky ochorenia. Okrem diagnostiky sa využíva aj pri kontrole účinnosti liečby, prognózy, či na zhodnotenie aktivity ochorenia
- Vyšetrenie mozgovomiechového moku – pomocné, invazívne vyšetrenie, pri ktorom sa tenkou, tzv. netraumatickou ihlou, odoberie mozgovomiechová tekutina z chrbticového kanála. V tejto tekutine sa zisťuje prítomnosť protilátok, ktoré sa porovnávajú s protilátkami v sére. Okrem toho je možné v mozgovomiechovom moku testovať aj iné markery, ktoré pomáhajú pri stanovení správnej diagnózy a najmä vylúčiť inú príčinu ťažkostí, napríklad infekciu
- Krvné testy – slúžia na vylúčenie iných ochorení s podobnými príznakmi, napríklad lymskú boreliózu, herpetickú encefalitídu, či inej choroby nervového systému
- Testy, ktoré merajú elektrickú aktivitu mozgu a dobu trvania vedenia určitého podnetu do mozgu (evokované potenciály) – sú výhodné pre ich neinvazívnosť, opakovateľnosť a dobrú výpovednú hodnotu. Pomáhajú tiež pri stanovení správnej diagnózy a určení stupňa postihnutia nervových dráh.
Vyšetrenie magnetickou rezonanciou umožní odhaliť ložiská demyelinizácie v oblastiach mozgu alebo miechy. Doplňujúce biochemické laboratórne vyšetrenia krvi a vyšetrenie mozgomiešneho moku (odoberá sa lumbálnou punkciou) sú dôležité pre definitívne potvrdenie diagnózy. Dôležité je aj spomenuté vylúčenie iných diagnóz, ktoré sú SM podobné. Nedávno upravené diagnostické kritériá SM pritom prispeli k zrýchleniu diagnostiky ochorenia a včasná diagnostika umožňuje skoré začatie liečby, čo výrazne ovplyvňuje progresiu ochorenia.
Pacient s podozrením na SM sa zvyčajne v prvom rade dostáva do kontaktu so všeobecným lekárom. Obyčajne pritom prichádza s nešpecifickými príznakmi a býva zložité posúdiť, čo tieto problémy spôsobilo. Mnohí pacienti s rôznymi príznakmi sa zase liečia u iných špecialistov a na vyšetrenie k neurológovi sa, žiaľ, dostanú neskoro alebo vôbec.
Kedy vyhľadať lekára
Príznaky sklerózy multiplex bývajú spočiatku nejednoznačné, môžu byť spôsobené aj iným ochorením. Pri SM však o ďalšom priebehu choroby a prognóze pacienta rozhoduje, či lekári ochorenie diagnostikujú dostatočne skoro a či včas nasadia účinnú liečbu. S návštevou odborníka preto netreba dlho váhať. Ak má pacient jeden alebo dokonca viacero zo spomínaných príznakov, praktický lekár či neurológ mu pomôžu zistiť diagnózu.
Skleróza multiplex môže postihnúť ktorúkoľvek časť mozgu alebo miechy. Často sa preto stáva, že príznaky SM napodobňujú množstvo iných neurologických ochorení. SM, bohužiaľ, nemá žiadne špecifické prejavy, podľa ktorých by sa diagnóza dala jednoznačne určiť. SM je ochorenie, ktoré sa prejavuje rôzne. Od minimálnych príznakov, ktoré sú nešpecifické a izolované, až po veľmi komplexné vzorce priebehu ochorenia.
SM je nevyliečiteľná, ale liečiteľná
Zatiaľ je skleróza multiplex nevyliečiteľné ochorenie, ale v súčasnosti majú pacienti s touto diagnózou k dispozícii novú liečbu, vďaka ktorej môžu viesť takmer plnohodnotný život. Lekári majú množstvo liekov, ktoré pomáhajú zastaviť aktivitu ochorenia a tým spomaliť jeho rozvoj a tiež znížiť počet relapsov. Liečba teda ovplyvňuje samotný priebeh ochorenia, preto sa aj súčasné liečivá označujú ako chorobu modifikujúce lieky (z anglického disease modifying therapies, DMT). Keďže potlačenie zápalovej aktivity je kľúčové predovšetkým v skorých fázach ochorenia, pre ďalší osud pacienta je rozhodujúce začať s liečbou včas, keď je potlačenie aktivity ochorenia liekmi účinnejšie, lebo dokáže brzdiť poškodenie nervového systému. Okno terapeutických (liečebných) príležitostí je teda pri skleróze multiplex časovo obmedzené. Podľa najnovších klinických dát, pacienti so skoro iniciovanou liečbou majú veľkú prognostickú výhodu oproti tým, u ktorých sa liečba oneskoruje a tiež oddialenie invalidity. Preto je dôležité liečbu zbytočne neodkladať a začať s ňou čo najskôr.
Vďaka vývoju nových liekov, predovšetkým spomenutej tzv. chorobu modifikujúcej liečby, sa obraz tohto závažného ochorenia za posledné desaťročie výrazne zmenil. Ak sú včas odhalené príznaky, diagnostikovaná skleróza multiplex a ak sa vysoko účinná liečba začne včas, potom môže byť ochorenie spoľahlivo pod kontrolou a pacient s SM má dobrú kvalitu života.
V minulosti sa uprednostňovala takzvaná eskalačná stratégia liečby, teda pacient začínal s prvolíniovou liečbou a v prípade, že tá zlyhala, pacient mal atak a splnil určité kritériá na postup, prechádzalo sa na vysokoúčinnú liečbu. V súčasnosti sa však skôr uprednostňuje podávanie vysokoúčinnej liečby hneď od začiatku diagnostikovania SM. „Viaceré štúdie potvrdili, že pokiaľ má pacient od začiatku vysokoúčinnú liečbu (High-Efficacy Therapy – HET), je progresia pomalšia, menej atakov a menšia strata objemu mozgového tkaniva. Je tendencia posúvať sa k užívaniu vysokoúčinnej liečby hneď od začiatku,“ zdôvodňuje zmenu prezidentka Slovenskej neurologickej spoločnosti, prof. MUDr. Zuzana Gdovinová, CSc., FESO, FEAN. Pacienti vďaka tomu podľa nej zostávajú dlhší čas v dobrom funkčnom stave. „Sú to mladí ľudia, tak ide o to, aby jednak mali dobrý funkčný stav, aby sa o seba vedeli postarať, ale podľa možností, aby aj vedeli chodiť do práce – aby mohli byť ďalej zaradení do pracovného procesu. Možno sa na jednej strane zdá, že vysokoúčinná liečba je finančne náročnejšia, ale pokiaľ je pacient dlhodobo zamestnaný a nemusí poberať invalidný dôchodok, šetria sa peniaze z oblasti sociálneho zabezpečenia. Pokiaľ pacient bude dlhodobo v dobrom funkčnom stave, nebude odkázaný na opatrovateľskú starostlivosť – asistenta alebo opatrovateľa alebo zariadenie opatrovateľskej starostlivosti, čo takisto šetrí verejné financie,“ konštatovala profesorka Gdovinová a zároveň pripomenula, aká bola situácia v minulosti: „Keď som začínala pracovať – viac ako 30 rokov dozadu, liečba sklerózy multiplex vôbec nebola, mladí pacienti sa veľmi rýchlo stávali imobilní a bolo treba ich opatrovať. Takže ten posun je v dnešnej dobe značný. A ak je liečba finančne náročnejšia, na druhej strane sa ušetria peniaze zo sociálneho systému“.
Liečba SM je komplexná. A keďže je SM (zatiaľ) celoživotné ochorenie, farmakologická liečba (chorobu modifikujúca liečba) je dlhodobá s preukázaným benefitom pre pacienta. Dôležité je preto, aby pacient dodržiaval liečebný proces (pravidelne užíval a zotrval na liečbe). Lieky sa líšia účinnosťou, majú rôzne spôsoby a frekvenciu podania. Tiež je kľúčové, aby pacient akékoľvek zmeny zdravotného stavu komunikoval so svojím SM špecialistom. Pravidelná komunikácia s odborníkmi, správne pochopenie diagnózy (dostatok informácií o samotnom ochorení, ako aj liečbe) môžu výrazne pomôcť k správnemu a zodpovednému prístupu k celému liečebnému procesu. Spolupráca pacienta a spolupodieľanie sa na tejto „dlhodobej ceste“ je významným faktorom úspešnosti liečby.
Pripravila: Erika Zimanová
Foto: Acellerate a unsplash.com
